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小儿异染性脑白质营养不良(关于小儿异染性脑白质营养不良介绍)

2023-02-01 21:32:47 精选知识 来源:
导读 大家好,小万来为大家解答以上的问题。小儿异染性脑白质营养不良,关于小儿异染性脑白质营养不良介绍这个很多人还不知道,现在让我们一起来看...

大家好,小万来为大家解答以上的问题。小儿异染性脑白质营养不良,关于小儿异染性脑白质营养不良介绍这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

1、 脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。

2、这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。

3、 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis),亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。

4、为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q14,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。

5、病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。

6、少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。

7、诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。

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