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1、 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

2、父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

3、患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

4、该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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