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导读 大家好,小万来为大家解答以上的问题。家族性地中海热,关于家族性地中海热介绍这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、 家族性...
大家好,小万来为大家解答以上的问题。家族性地中海热,关于家族性地中海热介绍这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、 家族性地中海热(FMF)是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因,它编码一种蛋白,该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变,则不能发挥这一调节作用,患者以反复发热和腹膜炎为特征。
2、 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,家族性地中海热被收录其中。
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