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早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后发现一组病例，临床酷似多发性硬化的表现，而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑，命名为假性硬化症。

1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性。

1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨，明确指出上述两种疾病实为同一疾病，定名为肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病（Wilson’s disease，WD）。

据欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。

日本资料统计患病率约1.9～6.8/10万人口，杂合子高达6.6～13/1000人口。

国内一项在安徽省金寨县、利辛县、含山县的该病流行病学显示在本组人群中该病发病率约为1.96/10万，患病率约为5.87/10万。

本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。

祖国医学则将其分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。

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